Taas Tays:ssa

Kävimme tänään taas Matiaksen kanssa TAYS:ssa. Nyt otettiin jälleen uusi aivofilmi. Pari minuuttia elektrodien irrottamisen jälkeen Matias sai kohtauksen. Tuntui todella turhauttavalta, että kohtausta ei saatu tallennettua, sillä se olisi antanut lääkäreille tärkeää informaatiota.

Lääkäri sanoi, että ehtivät analysoida filmin vasta huomiseksi ja soittaa sitten tuloksista ja mahdollisesta estolääkityksen aloittamisesta. Kohtaukset tuntuvat niin lohduttomilta ja kauheilta, että oli vaikea kuulla ettei Matiakselle vieläkään voitu aloittaa sopivaa lääkitystä. Lääkäri kuitenkin selitti, että pahimmassa tapauksessa vääränlaisella lääkityksellä voidaan heikentää poikamme vointia entisestään.

Viime päivät ovat olleet henkisesti ja fyysisestikin äärimmäisen raskaita. Tunnen koko ajan olevani jaksamiseni äärirajoilla, mutta jostain sitä voimaa lopulta aina löytyy. Joka ilta rukoilen, että tänä yönä Matias ei saisi kohtauksia ja että hänen vointinsa ei enää huononisi. Onneksi mieheni vanhemmat ovat nyt olleet luonamme pari päivää ja auttaneet arjen pyörittämisessä. En uskalla edes ajatella kuinka olisimme pärjänneet ilman heitä!

Arjesta ja unelmista

Viime yönä Matias sai taas pari kohtausta. Muuten poika nukkuu hyvin ja tasaista unta. Arjesta on tullut ikään kuin varallaoloa. Tuntuu, että täytyy olla kokoajan varpaillaan ja Matiaksen kohtaukset on pelottavaa katseltavaa. Kai tähänkin ajan myötä tottuu, jos sitä aikaa vaan suodaan.

Olen ollut mukana toisen poikani, Jonnen jääkiekkoharrastuksessa. Jonne pelaa Ylöjärvellä Uplakers F04 joukkueessa, jossa olen ollut yhtenä valmentajana. Matiaksen synnyttyä ajattelin heti, että kunhan poika kasvaa niin laitetaan heti luistimet jalkaan ja poika jäälle. Itsekin nuorena pelanneena, jääkiekko on edelleen tärkeää. Nyt sitä tietenkin elää omien lasten kautta. Nyt, kun on jonkin aikaa ehtinyt miettimään Matiaksen sairautta, on tullut huomattua, että monet arkiset asiat ovat muuttuneet kaukausiksi unelmiksi, jotka ei tule koskaan toteutumaan.

Unelmia

Diagnoosin tehnyt neurologi puhui koskettavasti isän rakkaudesta. Hänen mukaansa isän rakkaus on monesti sitä, että isä mahdollistaa asioita ja ajattelee sekä suunnittelee jo tulevaisuuteen. Isä voi suunnitella oman lapsen asioita jo parinkin vuoden päähän. Äiti on enemmän läsnä ja kiinni nykyhetkessä. Omalla kohdalla olen huomannut tuon saman asian. Kaikkien lasten kohdalla olen miettinyt jo monia sellaisia asioita, jotka eivät ole ajankohtaisia vielä vähään aikaan.

Matiaksen kohdalla tulevaisuutta ei voi eikä tarvitse suunnitella. Olen viime päivinä saanut Matiakseen hyvän yhteyden. Jotenkin mun ääni tuntuu rauhoittavan Matiasta ja herättävän hänen mielenkiinnon. Näin ei toki tapahdu aina, mutta silloin kun se tapahtuu se on jotain aivan ihanaa. Parasta, mitä Matiaksen kanssa voi tehdä on pitää häntä sylissä, jutella ja halailla.

Iskä ja Matias

Iltapäivän TAYS käynti

TAYS

Matias sai tänä aamuna niin monta kohtausta, että päätimme lähteä TAYS:iin. Lastenneurologian poliklinikan hoitaja konsultoi lääkäriä ja lääkäri piti tapausta kiireellisenä. Lähdimme TAYS:iin ja Matiakselta otettiin aivosähkökäyrä (EEG). Toimenpide ei mennyt kovin hyvin eikä EEG:stä saatu kunnon tuloksia. Matias ei saanut kohtausta mittauksen aikana, mutta tulos näytti silti poikkeavaa aivotoimintaa. EEG:n jälkeen menimme lastenosastolle, jossa lääkäri oli sitä mieltä, että EEG pitäisi ottaa uudestaan ja pidempänä, tunnin mittauksena. Huomenna sitten menemme aamusta ottamaan uutta EEG:tä. Tämän jälkeen harkitaan lääkityksen aloittamista. Tässä vaiheessa on myös syytä varautua siihen, että Matias joutuu jäämään osastolle.

Joulunajan jälkeisiä ajatuksia

Tiistaiaamu ja työviikko alkoi vaikeasti. Klo 6.30 katsoin voimattomana vierestä, kun Matias sai kohtauksen. Silmät suurenee, suupielet menevät alaspäin, kasvot menevät punaiseksi, koko vartalo jäykistyy ja Matias päästää itkun ja huudon sekaisia äänähdyksiä. Pahinta tässä on se, että ei tiedä miten Matiaksen oireet etenee jatkossa. Pahoin pelkään, että tämä on vasta alkusoittoa.

Itse alan olemaan henkisesti niin väsynyt, että se vaikuttaa jo fyysiseen jaksamiseen. On tullut itkettyä niin paljon eikä sillekään näy loppua. Eilen päätettiin kertoa Matiaksesta Facebookissa kavereille ja sieltä saatiin tosi paljon lohdullisia viestejä, joita sitten kyyneleet silmissä luettiin. Suuri kiitos kaikille voimia toivottaneille!

En enää tiedä pitäisikö vaan yrittää jaksaa töissä vai pitäisikö hakea sairaslomaa. Oma olemukseni on muuttunut hiljaiseksi ja vakavaksi. Joskus harvoin unohtaa Matiaksen tilanteen ja saa joitain naurunhetkiäkin, mutta nämä tilanteet ovat ihan liian harvassa. Myös muiden lasten tilanne huolestuttaa. 2-vuotias Amanda tyttäremme ei luonnollisesti asiaa ymmärrä, mutta Aada (10 v.) ja Jonne (9 v.) asian tietenkin ymmärtävät. Heidän takiaan on myös pakko jaksaa ja muistaa huomioida heitä normaaliin tapaan Matiaksen tilanteesta huolimatta.

Kaikesta huolimatta saatiin kuitenkin vietettyä mukava joulu ja vuodenvaihde.

Matiaksen vointi huononee

Matias on alkanut saamaan kohtauksia enemmän kuin kerran päivässä. Tänään tuli voimakkain kohtaus mitä tähän asti on tullut. Meillä on aika TAYS:iin 21.1, mutta se tuntuu ihan liian kaukaiselta. Huomenna soitamme TAYS:iin ja sovimme käyntiä mahdollisimman pikaisella aikataululla. Kohtaukset luultavasti vievät Matiaksen kuntoa vain entistä huonompaan suuntaan. Kohtauksiin voi saada jonkinlaista estolääkitystä, mikä toivon mukaan auttaisi Matiasta voimaan paremmin.

Matiaksen ollessa hereillä, läsnäolo tuntuu olevan päivä päivältä heikompaa. Jotenkin poika luisuu johonkin sellaiseen tilaan, jossa hän on aivan yksin. Toivon vaan, että Matias ei tuntisi kipua eikä hän kärsisi.

2014-01-06 20.12.09

Rakas poikani Matias

Leigh´in syndrooma on varjostanut elämääni niin kauan kuin jaksan muistaa. Menemättä sen tarkemmin yksityiskohtiin voin kuitenkin kertoa menettäneeni tälle julmalle sairaudelle pikkuveljeni ja -sisareni.

Elokuun 7. päivä, jolloin Matias syntyi oli varmasti yksi elämäni onnellisimmista. Heräsin supistuksiin kolmen maissa yöllä ja pari tuntia myöhemmin suloinen poikamme oli jo syntynyt. Se hetki kun sain poikani syliin ensimmäisen kerran oli lähes taianomainen! Auringon valoa tulvi synnytyssalin ikkunoista ja pieni poikanikin tuntui suorastaan uhkuvan elinvoimaa. Hän oli jäntevä ja tuntui lähes itse ryömivän rinnalleni ensi-imetykseen. Kaikki oli täydellistä.

Matias

Kotiuduttuamme sairaalasta suurin haaste tuntui olevan Matiaksen alle kaksivuotias isosisko Amanda, jota tuntui jonkin verran harmittavan taloon tullut uusi asukas. Tai eniten harmitti ilmeisesti lisääntynyt kilpailu äidin ja isän jakamattomasta huomiosta. Tilanne tasaantui kuitenkin nopeasti ja Matias oli hyvinsyövä ja suloinen pikku mies, johon jopa pieni isosiskokin tuntui lopulta ihastuvan.

Jossain vaiheessa Matias alkoi itkeä enemmän ja kiukutella rinnalla ollessaan. Kun maitoa kuitenkin tuntui riittävän hyvin ihmettelin pojan ”rintaraivareita”. Neuvolassa selvisi että pojan paino ei ollutkaan kehittynyt toivotulla tavalla. Tuolloin mietin ensimmäisen kerran onko pojallani kaikki hyvin. En kuitenkaan halunnut myöntää epäilyksiäni edes itselleni. Matias alkoi saada lisämaitoa ja hyvin pian kävi selväksi, että imetystä oli turha yrittää jatkaa; poikani ei saanut maitoa herumaan tarpeeksi.

Pikku hiljaa minusta alkoi tuntua, että olin menettämässä kontaktin lapseeni. Matiaksen katsekontakti heikkeni ja hän ei enää hymyillyt minulle. Hän kuitenkin seurasi vielä lelua katseellaan ja taas keksin selityksiä omiin epäilyihini. Ajattelin että poikani ei vain ole niin kiinnostunut ihmisistä yms.

Lopulta hieman ennen nelikuukautisneuvolaa minun oli lopulta myönnettävä totuus itselleni. Poikani ei ole täysin terve. Pelkäsin kuollakseni, että pojallani on Leigh´in syndrooma, mutta yritin silti keksiä jotain muuta selitystä oireisiin. Neuvolalääkäri vahvisti huoleni aiheelliseksi; Matiaksen fyysinen kehitys oli pysähtynyt ja katsekontakti kadonnut. Hän laittoi lapselleni lähetteen neurologille. Tuosta päivästä on alkanut elämäni raskain ajanjakso, kamppailu aikaa ja vääjämättä etenevää sairautta vastaan. Surullisinta on että tiedän meidän häviävän tämän kamppailun.

Matiaksen oireista

Harva vanhempi toivoo lapsensa itkevän. Matiaksen kohdalla tätä toivoisi. Matias ei ole 2 kuukauden iän jälkeen itkenyt käytönnössä ollenkaan. On todella vaikea tietää mitä Matias tuntee, milloin on hyvä olo ja milloin paha. Matiakseen on vaikea saada katsekontaktia. Mieluummin poika katselee yläviistoon tai suoraan ylöspäin. Joskus Matiakseen saa katsekontaktin, mutta silloinkin hänen katse menee ikään kuin läpi. Matias on muutamana yönä huutanut suoraa huutoa ja mennyt ikään kuin jäykäksi ja vääntää itseään kippuraan. Huuto ei ole itkua ja se on todella oudon kuuloista näin pienelle lapselle. Leigh`n taudin oireita voivat ovat epilepsiatyyppiset kohtaukset. Ollaan vaimon kanssa mietitty, että nämä ”huutokohtaukset” saattavat jo olla niitä.

Välillä Matias ikään kuin katoaa johonkin. Lasittunut katse on suuntautunut ylös tai yläviistoon ja poika on ihan paikallaan ja häneen ei saa kontaktia. Tuntuu todella pelottavalta ja voimattomalta, kun ei tiedä mitä Matias tuntee eikä pysty oikein auttamaankaan. Matiakselle on vaikeaa pysyä suorassa sitterissä. Poika tahtoo vääntää itseään jommalle kummalle sivulle, jolloin asentoa pitää monesti korjata.

Joskus, kun olen Matiaksen kanssa linnoittautunut sohvalle telkkarin ääreen, huomaa selvästi että Matiaksen on hyvä olla. Otan Matiaksen syliin, vedämme viltin päälle ja katsomme telkkaria. Siinä, kun molemmat miehet saa hyvän asennon, niin Matias selvästi rentoutuu ja nukahtaa monesti syliin. Tosin siinä lämmössä torkahtaa joskus isäkin.

Elokuun seitsemännestä tähän päivään.

Vaimo herätti minut 7.8.2013 yöllä kolmen aikoihin ja sanoi, että nyt pitäisi varmaan lähteä synnyttämään. Sanoin, että katsotaan nyt rauhassa, mutta tunnin kuluessa tajusin, että nyt on tosi kyseessä. Synnytyssaliin pääsimme klo 4.45 ja Matias syntyi klo 5.02. Synnytys tapahtui erittäin nopeasti ja kaikki meni hyvin. Poika nostettiin äidin syliin ja Matias alkoi samantien syömään, niin kuin olisi ollut rinnalla ennemminkin. Elokuinen aamu jäi mieleen pojan syntymän sekä erittäin aurinkoisen aamun vuoksi.

iskä ja matias

Pari ensimmäistä kuukautta meni hyvin. Poika söi ja nukkui. Neuvolakäynnillä Matias seurasi katseellaan ja oli muutenkin terhakka poika. Painoa ei ollut kuitenkaan tullut toivotun mukaisesti ja neuvolasta kehotettiin antamaan lisämaitoa. 3 kuukautisneuvolassa painoa oli tullut lisää, mutta pituutta huonosti. Samoin katseella seuraaminen oli hajanaista. 4 kuukautisneuvolassa paino ja pituus oli ok, mutta katsekontakti oli hävinnyt. Matiakselle alkoi tulla myös silmävärvettä, jossa silmät liikkuvat vaakatasossa puolelta toiselle.

Lääkäri teki lähetteen TAYS:iin. Vaimoni suvussa on ollut ennemminkin Leigh`n tautia, jonka johdosta pelkäsimme pahinta ja varasimme jo ennen TAYS:in aikaa ajan Koskiklinikalle. Siellä neurologi tutki Matiaksen, mutta ei vielä tässä vaiheessa epäillyt Leigh`n tautia. Neurologi otti kuitenkin asian vakavasti ja varasi meille jo seuraavaksi päiväksi ajan TAYS:iin. Matiakselle tehtiin aivojen ultraäänitutkimus, otetiin aivosähkökäyrä (EEG) ja verikokeita. TAYS:in neurologi analysoi tulokset ja aivojen ultraäänitutkimusten perusteella kertoi diagnoosiksi harvinaisen Leagh`n taudin. Verikokeiden tuloksia ei ole vielä tullut, mutta neurologi perusteli diagnoosin vaimon historian, aivoista otettujen kuvien sekä Matiaksen oireiden perusteella Leigh`n taudiksi.

En vieläkään osaa kertoa miten musertavalta tuo uutinen tuntui. Olin jo ennemmin pelännyt tuota diagnoosia, mutta välissä jo ajatellut Matiaksen oireiden olevan jotain muuta, jotain normaalimpaa. Yritän vieläkin käsitellä poikani sairautta. Neurologihan ei näin sanonut, mutta käytännössä diagnoosi oli kuolemantuomio. Tieto siitä, että joudun hautaamaan oman lapseni on asia, josta en tule pääsemään ikinä yli. Diagnoosin kuulemisen jälkeen tuli päiviä, jolloin tuntui että käveli ja eli jossain pimeydessä. Tuntui, kun olisi jähmettynyt paikoilleen ja ympäröivä maailma olisi hävinnyt ympäriltä. Kotona sanoin Matiakselle, että isi pitää susta aina huolta. Pidin käsiä Matiaksen pään päällä ja toivoin, että saisin otettua Matiaksen sairauden itselleni.